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Fanconi Syndrome

Definition / 释义

范可尼综合征:一种以肾近端肾小管功能障碍为核心的临床综合征,导致多种物质在尿中丢失(常见包括葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等),可引起代谢性酸中毒、低磷血症、骨软化/佝偻病等。常见病因包括遗传代谢病(如胱氨酸贮积症)、药物或毒物、以及某些肿瘤相关情况等。(该词还有其他相关命名如 Fanconi anemia,但与本综合征不同。)

Pronunciation / 发音(IPA)

/fænˈkoʊni ˈsɪnˌdroʊm/

Examples / 例句

She was diagnosed with Fanconi syndrome.
她被诊断为范可尼综合征。

Fanconi syndrome can cause proximal renal tubular acidosis and lead to phosphate wasting, which may result in bone pain and fractures.
范可尼综合征可导致近端肾小管性酸中毒并引起磷酸盐丢失,进而出现骨痛甚至骨折。

Etymology / 词源

Fanconi 来自瑞士儿科医生 Guido Fanconi 的姓氏,用于纪念其对相关疾病的描述与研究;syndrome 源自希腊语 syndromē(意为“共同发生、伴随出现”),指一组常一起出现的症状与体征。

Related Words / 相关词汇

Literary Works / 文献与著作中的用例

  • Harrison’s Principles of Internal Medicine(《哈里森内科学》)
  • Nelson Textbook of Pediatrics(《尼尔森儿科学》)
  • Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease(《罗宾斯-科特兰病理学》)
  • The Merck Manual(《默克诊疗手册》)
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